BOGOTÁ D. C., 01 de abril de 2019 — Agencia de Noticias UN-
Así lo estableció una investigación realizada por Lesly Alejandra Colmenares Becerra, especialista en Neurología Clínica de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.), en 40 pacientes adultos con diagnóstico de enfermedad de Huntington, con una edad promedio de 46,6 años. De ellos, 55 % eran hombres y 65 % presentaban síntomas motores, que caracterizan a esta afección, como movimientos descontrolados y problemas de equilibrio.
En esta población se aplicaron escalas de impulsividad y capacidad de inhibición, se evaluaron síntomas depresivos y de suicidio, se aplicó un examen cognitivo y motor y se realizó una cuantificación de tripletas CAG en el cromosoma 4 en muestras de sangre para confirmar la presencia de la enfermedad.
El trabajo se realizó desde el grupo de investigación de Neurología de Movimientos Anormales de la U.N., dirigido por el doctor William Fernández, en el cual desde hace cinco años está trabajando para conocer la relación de la impulsividad con la gravedad de los signos motores de la enfermedad y a su vez con la cantidad de expansión de las tripletas CAG en el cromosoma 4.
“Una de las causas de muerte en pacientes con la enfermedad de Huntington es el suicidio. Lo que queríamos averiguar era si los pacientes con esta afección, aparte de ser más hipermotores, es decir, tener movimientos excesivos, también tenían impulsividad y si eso era un factor que propiciaría que esos pacientes lleguen al suicidio”, explica la investigadora.
El trabajo partió de la implementación de unas escalas validadas a nivel internacional para evaluar la impulsividad en pacientes sanos –pero que también se podrían emplear con los enfermos de Huntington– que fueron seleccionadas por la doctora Carolina Rodríguez, coinvestigadora del estudio.
Entre los resultados de la investigación se corroboró que la impulsividad es un síntoma independiente de la carga genética de la enfermedad de Huntington, aunque se encontró que a mayor depresión los puntajes de impulsividad medida por escala de Barrat aumentan. Esto quiere decir que aunque los pacientes con la enfermedad no son más impulsivos por tener la enfermedad, sí pueden serlo por tener depresión.
Por otra parte, aquellos que se declararon asintomáticos también mostraron impulsividad, lo que corrobora los datos previamente conocidos de la presentación temprana de este síntoma en el curso de la enfermedad. Sin embargo no se encontraron diferencias en la impulsividad entre el grupo de sujetos sintomáticos versus asintomáticos.
“Notamos que al aplicar las escalas de impulsividad algunos pacientes que no tenían características clínicas de los síntomas motores típicos de la enfermedad daban puntajes positivos; eso quiere decir que en el curso de la enfermedad la impulsividad puede aparecer muy temprano y podría ser un síntoma a identificar en los pacientes para poder diagnosticarlos más rápido y no esperar a que aparezcan los síntomas motores y buscar la confirmación”, indica la doctora Colmenares.
Pocos casos
“Es una enfermedad rara, realmente la cantidad de pacientes que la padecen en Colombia es muy baja, y en el mundo hablamos de 5 a 7 personas por cada 100.000 habitantes”, explica la neuróloga sobre esta afección ocasionada por la mutación de la proteína conocida como huntingtina y que hasta el momento no tiene cura, por lo que su progresión clínica irremediablemente lleva a la inmovilidad y demencia profundas.
“Por eso fue un poco difícil conseguir los pacientes para el estudio, ya que su prevalencia es muy baja, aunque sabemos que hay sitios donde es más prevalente”, menciona la investigadora, quien se desplazó con su grupo de investigación a varios de estos lugares para tomar las muestras de los pacientes y realizar las evaluaciones.
En el país los nichos poblaciones están, por ejemplo, en la costa Caribe, de los más conocidos en el municipio de Juan de Acosta y El Difícil, sin que hasta el momento se cuente con datos epidemiológicos para conocer la prevalencia nacional. No obstante, la doctora Colmenares señala que actualmente hay estudios en proceso.
Fuente: agenciadenoticias.unal.edu.co
